Harvinaiset sairaudet: yleisempiä kuin odotettiin

Koska lääkehoito on käytettävissä vain runsaalle sadalle 8000 erilaisesta harvinaisesta sairaudesta.

Mitä ovat harvinaiset sairaudet?

Sairautta pidetään harvinaisena sairautena Euroopassa, jos se vaikuttaa enintään viiteen 10000 asukkaasta. Saksassa tunnetaan tällä hetkellä noin 8000 harvinaista tautia ja yhteensä 4 miljoonaa tapausta. Tämän seurauksena keskimäärin 500 miestä, naista tai lasta, joilla on harvinainen sairaus, käyttöaihetta kohden. Itse asiassa Euroopassa on harvinaislääkkeitä, joissa on alle 100, tai vain kourallinen tapauksia. Maailmanlaajuisesti kärsineiden määrä on 600–800 miljoonaa.

Suurin osa harvoista sairauksista ei ole tällä hetkellä parantettavissa. Asiantuntijat arvioivat, että vuosittain löydetään noin 250 uutta orpotautia. 8000 tunnettua diagnoosia verrataan hieman yli 100 lääkkeeseen, joista lähes kaikki hyväksytään harvinaislääkkeinä.

Useimmat lääkärit tuntevat muutamia harvinaisia ​​sairauksia

Useimmat lääketieteen ammattilaiset tietävät ainakin termin kystinen fibroosi. Mutta perinataalinen hypofosfatasia, Bartterin oireyhtymä tai Pompen tauti? Vaikka lääkäreillä olisikin näiden harvinaisten sairauksien nimet valmiina: Kliinisessä tai avohoidossa he eivät yleensä määrittele oireita harvinaiselle taudille. Pikemminkin on tyypillistä, että oireet johtuvat muista - tunnetuista ja laajalle levinneistä - diagnooseista. Usein kestää vuosia, ennen kuin harvinainen sairaus jopa diagnosoidaan.

Joten väärinkäsityksiä ei synny: Tämä ei ole moitteetonta. Koska Saksassa on 4 miljoonaa harvinaisten sairauksien kärsivää ihmistä, jokainen perhelääkäri on toistuvasti ottanut yhteyttä kärsineisiin. Mutta: Yli 8000 erilaista sairautta, joilla on usein hyvin epäspesifisiä oireita, oikea diagnoosi on melkein onnen asia.

20 vuotta oikeaan diagnoosiin

Tilastot osoittavat, että suurin osa harvinaisista sairauksista kärsivistä ihmisistä on kuullut jopa 8 erilaista asiantuntijaa ennen kuin heille diagnosoitiin oikein. Ei ole harvinaista, että diagnoosin löytäminen kestää jopa 20 vuotta. 20 vuotta, jolloin kärsivät kärsivät usein suurista kärsimyksistä - ja silti joskus jopa työnnetään edestakaisin simulaattoreina.

Harvinaisten sairauksien yhteiset piirteet

Harvinaiset sairaudet ovat hyvin erilaisia. Ja silti heillä on joitakin yhteisiä asioita. Tämä koskee esimerkiksi syytä: 80 prosenttia harvinaisista sairauksista on perinnöllisiä. Tauti voi esiintyä jo syntymähetkellä. Tai vastaava geneettinen taipumus mahdollistaa taudin puhkeamisen elämän aikana.

Useimmilla harvoilla sairauksilla on myös yhteistä, että ne ovat kroonisia. Ei ole harvinaista, että harvinaiset sairaudet ovat kohtalokkaita. Ne rajoittavat melkein aina vakavasti elinajanodotetta.

Harvinaisten sairauksien hoito ja lievittäminen on mahdollista vain harvoin

Harvinaisten sairauksien masentavin yhteinen piirre: Parannus on mahdollista vain hyvin harvoissa tapauksissa. Ja mahdollisuudet hoidon kautta tapahtuvaan helpotukseen eivät myöskään ole erityisen hyvät: lääkkeitä on vain hieman yli 100 hyvistä 8000 harvinaisesta sairaudesta. Jotkut näistä hoidoista sallivat kuitenkin elämän lähes ilman rajoituksia. Esimerkkejä tästä ovat entsyymikorvaushoitot lysosomaalisten varastointisairauksien, kuten Fabryn taudin, Gaucherin taudin tai Pompen taudin, hoitoon.

Harvinaisten sairauksien hoito suurena haasteena

Miksi harvinaisten sairauksien hoito on niin suuri haaste? Toisaalta tapauksia on pieni määrä ja usein tuntemattomat toimintamekanismit. Seuraavissa kahdessa esimerkissä: Pompen tauti positiivisena esimerkkinä, hermosolujen ceroidi lipofuskinoosi (NCL) esimerkkinä parantumattomasta harvinaisesta taudista

Entsyymikorvaushoito Pompen taudille

Pompe-tauti johtuu geneettisestä virheestä, joka on perittävä molemmilta vanhemmilta. Pahimmassa tapauksessa tauti, johon liittyy hapan alfa-glukosidaasin puute, kehittyy. Ilman tätä entsyymiä lihasmassa vähenee asteittain - aina jopa sydämen vajaatoiminnasta johtuvaan kuolemaan asti. Asiantuntijat ilmoittavat Pompen taudin esiintyvyyden yhdellä tapauksella 40 000 elossa syntyneestä. Tämä on niin harvinaista, että vain harvat lääketieteen ammattilaiset näkevät koskaan Pompen tautia sairastavan henkilön. Se on samanlainen kuin monet muut harvinaiset sairaudet.

Pompen tauti on yksi sadasta harvinaisesta sairaudesta, joita hoidetaan. Muun muassa siksi, että entsyymipuutos - kuten muidenkin lysosomaalisten varastointisairauksien kohdalla - on suhteellisen mutkaton ymmärtää ja hoitaa.

Parantamaton ja kohtalokas: hermoseroidi lipofuskinoosi (NCL)

Tilanne on erilainen hermoseroidisen lipofuskinosin (NCL) kanssa. Tähän mennessä Saksassa tunnetaan noin 400 tapausta tästä kuolemaan johtaneesta metabolisesta taudista. Asiantuntijat antavat yhden tapauksen esiintymistiheyden 30000 syntymästä. Lapset, joilla on geneettinen vika, sairastuvat yleensä noin 6-vuotiaina. Näköhäiriöitä ja jopa sokeutta seuraa dementian ja epileptisten kohtausten kaltaisia ​​oireita. Jatkossa tietysti ne, jotka kärsivät, eivät voi enää liikkua - eivät voi edes syödä. Useimmat NCL-potilaat kuolevat 20-30 vuoden ikäisinä. Parannusta tai helpotusta ei tällä hetkellä ole. Koska lääketiede ei ole toistaiseksi edes ymmärtänyt miltä mekanismi näyttää, jolla tämä harvinainen geneettinen vika aiheuttaa hermosolujen kuoleman. Täällä lääkkeen kehitys on paljon vähemmän konkreettista.

• Lisää harvinaislääkkeistä: Harvinaislääkkeet - lääkkeet harvinaisia ​​sairauksia vastaan

Monia harvinaisia ​​sairauksia ei vielä tunneta

Ennen sopivan hoidon etsimistä on diagnoosi. Ja sitä varten on ensin kuvattava tauti. Tämä ei suinkaan aina koske harvinaisia ​​sairauksia. Vuosittain löydetään noin 250 uutta harvinaista tautia. Ja tie erityisistä tieteellisistä julkaisuista lääketieteen opetukseen tai lääketieteelliseen käytäntöön on hyvin pitkä. Se vie usein vuosia, ennen kuin löytö on ainakin levinnyt asiantuntijoiden keskuudessa.

Kuolemat tuntemattomista tai tuntemattomista harvinaisista sairauksista

Usein harvinaisia ​​sairauksia ei edes tunnisteta lainkaan. Asiantuntijoiden mukaan noin kolmasosa kuolemista ensimmäisen elinvuoden aikana johtuu tuntemattomista tai diagnosoimattomista harvoista sairauksista. Muutamien sairauksien kohdalla Saksassa järjestetään laajennettu vastasyntyneiden seulonta synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien ja endokrinopatioiden havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa. Tämä seulonta on ollut käynnissä vuodesta 2005, ja se kuuluu lakisääteiseen sairausvakuutukseen (GKV). Se on kuitenkin vapaaehtoinen lääketieteellinen toimenpide ja edellyttää vanhempien suostumusta. Artikkelissa: Harvinaiset sairaudet: Tietoja sairastuneille löydät muun muassa luettelon harvinaisten sairauksien hoitokeskuksista.