Ruokatorven karsinooma: riskinarviointi genomianalyysin avulla

tausta

Ruokatorven adenokarsinooma on 8. yleisin syöpä maailmanlaajuisesti. Se kehittyy usein pitkäaikaisen gastroesofageaalisen refluksitaudin (GERD) seurauksena.

Sitä edeltää yleensä limakalvon metaplasia, niin kutsuttu Barrettin ruokatorvi. Biopsioilla tehtävät endoskooppiset tutkimukset suoritetaan diagnostiikkana.

Noin 1-5% Barrettin ruokatorvipotilaista kehittyy ruokatorven syöpä jossain vaiheessa elämää. Toistaiseksi ei ole turvallista menetelmää näiden ihmisten suodattamiseksi aikaisin.

Genomin sekvensointi voi auttaa tässä. Tällä tavalla solujen geneettisessä materiaalissa voidaan havaita muutoksia, jotka voivat osoittaa syövän puhkeamista. Nämä analyysit ovat tällä hetkellä erittäin kalliita, eikä niitä ole vielä saatavilla varhaiseen havaitsemiseen.

Tätä voisi muuttaa niin kutsuttu "matalan koko genomin sekvensointi" (SWGS), joka luopuu tarkasta geenien tunnistamisesta, mutta havaitsee kuitenkin luotettavasti muutokset geenikopioiden lukumäärässä, ns. Kopioluvun vaihtelut (CNV) ). Nämä CNV: t ovat varhainen merkki monista syöpätyypeistä.

Menetelmät

Yhdessä tutkimuksessa analysoitiin retrospektiivisesti SWGS: n avulla 777 kudosnäytettä yhteensä 88 potilaalta, joilla oli Barrettin ruokatorvi ja joita oli seurattu jopa 15 vuoden ajan.

Tulokset

Tutkimus pystyi osoittamaan, että myöhemmin syöpää sairastaneiden potilaiden näytteiden genomit osoittivat enemmän CNV: tä verrattuna potilaisiin, joille ei kehittynyt syöpää. Lisäksi tutkijat näkivät, että sekä CNV: n määrä että monimutkaisuus lisääntyivät ajan myötä.

Tutkimuksen kirjoittajat pystyivät käyttämään tilastollista mallia ennustamaan, onko potilaalla suuri tai pieni syöpäriski. Tutkijat luokittivat 77% potilaiden näytteistä, joilla oli taudin eteneminen, "suurella etenemisriskillä". Noin puolella potilaista malli pystyi määrittämään, kehittyisikö karsinooma seuraavien 8 vuoden aikana. Kaksi vuotta ennen ruokatorven syövän diagnosointia, ¾ myöhemmistä syöpäpotilaista osoitti CNV: tä ruokatorven biopsiassa.

Malli validoitiin toiselle 76 potilaan ryhmälle, jolla oli 213 biopsiaa.

Johtopäätös

Tutkimuksen kirjoittajien mukaan tämä uusi menetelmä voi auttaa havaitsemaan ruokatorven karsinooman varhaisessa vaiheessa ja hyötymään varhaisesta tai jopa ennaltaehkäisevästä hoidosta.

Toisaalta kontrollitutkimusten tiheyttä, mukaan lukien biopsiat, jotka ovat olleet tähän asti tavanomaisia, voitaisiin myös vähentää potilailla, joiden syöpäriski on mallin mukaan alhainen monien vuosien ajan.

!-- GDPR -->