ALS: Veressä tunnistetut diagnoosin ja ennusteen merkkiaineet

Jopa kokeneille lääketieteen ammattilaisille potilaita, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), voi olla vaikea diagnosoida. Erilaiset oireet vaikeuttavat sen erottamista muista neurodegeneratiivisista sairauksista. ALS on progressiivinen motoristen hermosolujen neurodegeneratiivinen sairaus, joka johtaa progressiiviseen halvaukseen ja lopulta kuolemaan hengitysvajauksista.

Verikoe helpottaa erotusdiagnoosia

Nyt on lupaavia terapeuttisia lähestymistapoja, jotka tekevät varhaisesta diagnoosista entistä tärkeämmän. Kansainvälinen tutkimusryhmä Ulmin yliopiston lääketieteen ja Milanon yliopiston tutkijoiden kanssa on nyt onnistunut helpottamaan differentiaalidiagnoosia verikokeella. Tutkimuksen tulokset julkaistiin lehdessä "Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry" [1].

Testi mittaa neurofilamenttipitoisuutta veressä

Saksalais-italialainen tutkimusryhmä kehitti testin, joka osoittaa neurofilamenttien (neurofilamenttien kevytketju / NFL) pitoisuuden potilaan seerumissa. NFL ovat proteiineja, jotka muodostavat motoristen hermosolujen ja muiden hermosolujen rakennustelineet. Jos nämä neuronit kuolevat ALS: n aikana, NFL vapautuu. NFL: n kasvava pitoisuus seerumissa kirjataan testillä.

Alkoholin tutkiminen ei siis ole tarpeen. Tämä tosiasia tekee testistä houkuttelevan myös suurempien kohorttien tutkimiseen tutkimuksissa tai potilaille, joilta ei ole mahdollista poistaa CSF: ää.

Simoa-tekniikka antaa mahdollisuuden todistaa NFL

Uusi verikoe perustuu ns. Yksimolekyyliryhmätekniikkaan (Simoa). Tämä tekniikka on verrattavissa ELISA-menetelmiin ja käyttää samoja reagensseja, mutta on paljon herkempi.

Tutkimuksessa arvioidaan testin luotettavuutta

Kliinisen, neurofysiologisen ja kuvadiagnostiikan tukemiseen tarkoitetun testin luotettavuutta tutkittiin tässä tutkimuksessa. Tutkimukseen otettiin mukaan 124 ALS-potilasta ja 159 kontrolliryhmää. Kontrolliryhmään kuului koehenkilöitä, joilla oli muita neurodegeneratiivisia sairauksia, kuten Alzheimerin ja Parkinsonin tauti, samoin kuin tutkimuksen osallistujia ilman degeneratiivisia tai tulehduksellisia hermosairauksia.

Tulokset

Analyysit osoittivat, että NFL-pitoisuus ALS-potilaiden veressä oli korkein (poikkeus: Creutzfeldt-Jakobin tauti). Eri diagnoosi oli siten mahdollista. Vertaamalla mittauksia kontrolliryhmään tutkijat onnistuivat myös määrittämään ALS: n diagnostisen kynnyksen.

Tämä on 62 pg / ml. Jos NFL-pitoisuus on suurempi, ALS: ää pidetään todennäköisenä. Testissä tehdään ero ALS: n ja muun kuin ALS: n välillä herkkyydellä 85,5% (95% CI, 78% - 91,2%) ja spesifisyydellä 81,8% (95% CI 74,9% - 87,4%).

Testi antaa ennusteen taudin kulusta

Lisäksi mitattu NFL-arvo korreloi taudin vakavuuden kanssa. "ALS-potilaat, joiden veressä on korkeampi NFL-pitoisuus, kokevat nopeammin kliinisen tilan ja heillä on keskimäärin lyhyempi eloonjäämisaika", sanoo professori Markus Otto Ulmin yliopiston neurologian klinikalta [2]. NFL-biomarkkeri voidaan mitata pian ensimmäisten oireiden ilmaantumisen jälkeen, ja testiä voidaan käyttää myös hoitovasteen ymmärtämiseen, professori Otto kertoo.

Tutkijat suunnittelevat lisätutkimuksia uuden verikokeen luotettavuuden tarkistamiseksi suuremmissa, monikeskisissä kohorteissa ja lisätäkseen diagnoosiin muita merkkiaineita. Tämän pitäisi tehdä laboratoriodiagnoosista tarkempi. Ulmin tutkimusryhmä on jo osoittanut, että NFL-biomarkkeri soveltuu varhaiseen diagnosointiin perheissä, joilla on perinnöllinen ALS-variantti.

!-- GDPR -->